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1、瓷娃娃是一種成骨不全的發(fā)育障礙性疾病，又稱成骨不全癥或脆骨癥，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛,是一種先天性骨胳病。其特征為骨質(zhì)脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有陽性家族史。 按病情輕重，可分為產(chǎn)前型和產(chǎn)后型。產(chǎn)前型最嚴重，出生時即有愈合的或剛發(fā)生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。產(chǎn)后型較輕，有的到兒童期才發(fā)生第一次骨折。