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melas綜合征不致命。MELAS綜合征又稱(chēng)線粒體肌病腦病,是一種以乳酸中毒為主要表現(xiàn)的疾病。在母系遺傳中最常見(jiàn)的一種線粒體肌病,其臨床特征為反復(fù)性休克、肌病、共濟(jì)失調(diào)、肌痙攣、智力低下、耳聾等。個(gè)別病人會(huì)有反復(fù)嘔吐、周期性的偏頭痛、糖尿病、眼外肌無(wú)力或麻痹,因而使眼的水平運(yùn)動(dòng)受限,病態(tài)表現(xiàn)為瞼下垂、無(wú)力、身材矮小等。

MELAS綜合征發(fā)病的重要原因在于mtDNA發(fā)生突變,包括基因點(diǎn)位突變、缺失、重復(fù)等,其發(fā)病率約為1/6000。在線粒體基因點(diǎn)突變位點(diǎn)中,80%的MELAS患者是mtDNA tRNA(UUR)A3243G位點(diǎn)基因突變,15%由T3271C、A3252G突變。其他MELAS的點(diǎn)突變還包括tRNAVal、tRNAPhe、tRNALy、tRNAHis等基因上的10余個(gè)位點(diǎn)。

母系遺傳是指母親患有疾病，遺傳給下一代。在臨床上遺傳疾病，在懷孕期間可通過(guò)做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或者羊膜腔穿刺進(jìn)行確診。染色體疾病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多的一類(lèi)遺傳學(xué)疾病，染色體異常包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類(lèi)。所以應(yīng)該早期的做出診斷，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。當(dāng)母親已經(jīng)確診患有嚴(yán)重的遺傳性疾病，應(yīng)該禁止懷孕。