新疆?huà)D幼保健院入園體檢預(yù)約掛號(hào)流程
2023-01-31
湖南愛(ài)民保罕見(jiàn)病目錄
更新時(shí)間：2022-09-18 22:06:22作者：智慧百科
為貫徹落實(shí)中共中央辦公廳、國(guó)務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見(jiàn)》，加強(qiáng)我國(guó)罕見(jiàn)病管理，提高罕見(jiàn)病診療水平，維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》。
第一批罕見(jiàn)病目錄
序號(hào) 中文名稱 英文名稱 1 21-羥化酶缺乏癥 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 綜合征 Alport Syndrome 4 肌萎縮側(cè)索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis 5 Angelman 氏癥候群（天使綜合征） Angelman Syndrome 6 精氨酸酶缺乏癥 Arginase Deficiency 7 熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥） Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒癥 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性腦炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂體炎 Autoimmune Hypophysitis 11 自身免疫性胰島素受體病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 12 β-酮硫解酶缺乏癥 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏癥 Biotinidase Deficiency 14 心臟離子通道病 Cardic Ion Channelopathies 15 原發(fā)性肉堿缺乏癥 Carnitine Deficiency 16 Castleman病 Castleman Disease 17 腓骨肌萎縮癥 Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血癥 Citrullinemia 19 先天性腎上腺發(fā)育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 20 先天性高胰島素性低血糖血癥 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 21 先天性肌無(wú)力綜合征 Congenital Myasthenic Syndrome 22 先天性肌強(qiáng)直（非營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征） Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) 23 先天性脊柱側(cè)彎 Congenital Scoliosis 24 冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病 Coronary Artery Ectasia 25 先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 Diamond-Blackfan Anemia 26 Erdheim-Chester病 Erdheim-Chester Disease 27 法布雷病 Fabry Disease 28 家族性地中海熱 Familial Mediterranean Fever 29 范可尼貧血 Fanconi Anemia 30 半乳糖血癥 Galactosemia 31 戈謝病 Gaucher’s Disease 32 全身型重癥肌無(wú)力 Generalized Myasthenia Gravis 33 Gitelman 綜合征 Gitelman Syndrome 34 戊二酸血癥I型 Glutaric Acidemia Type I 35 糖原累積病（I型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I、II） 36 血友病 Hemophilia 37 肝豆?fàn)詈俗冃?/td> Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 38 遺傳性血管性水腫 Hereditary Angioedema (HAE) 39 遺傳性大皰性表皮松解癥 Hereditary Epidermolysis Bullosa 40 遺傳性果糖不耐受癥 Hereditary Fructose Intolerance 41 遺傳性低鎂血癥 Hereditary Hypomagnesemia 42 遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) 43 遺傳性痙攣性截癱 Hereditary Spastic Paraplegia 44 全羧化酶合成酶缺乏癥 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 45 同型半胱氨酸血癥 Homocysteinemia 46 純合子家族性高膽固醇血癥 Homozygous Hypercholesterolemia 47 亨廷頓舞蹈病 Huntington Disease 48 HHH綜合征 Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome 49 高苯丙氨酸血癥 Hyperphenylalaninemia 50 低堿性磷酸酶血癥 Hypophosphatasia 51 低磷性佝僂病 Hypophosphatemic Rickets 52 特發(fā)性心肌病 Idiopathic Cardiomyopathy 53 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 54 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 55 特發(fā)性肺纖維化 Idiopathic Pulmonary Fibrosis 56 IgG4相關(guān)性疾病 IgG4 related Disease 57 先天性膽汁酸合成障礙 Inborn Errors of Bile Acid Synthesis 58 異戊酸血癥 Isovaleric Acidemia 59 卡爾曼綜合征 Kallmann Syndrome 60 朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥 Langerhans Cell Histiocytosis 61 萊倫氏綜合征 Laron Syndrome 62 Leber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber Hereditary Optic Neuropathy 63 長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 64 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM) 65 賴氨酸尿蛋白不耐受癥 Lysinuric Protein Intolerance 66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 67 楓糖尿癥 Maple Syrup Urine Disease 68 馬凡綜合征 Marfan Syndrome 69 McCune-Albrigh綜合征 McCune-Albright Syndrome 70 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 71 甲基丙二酸血癥 Methylmalonic Academia 72 線粒體腦肌病 Mitochodrial Encephalomyopathy 73 黏多糖貯積癥 Mucopolysaccharidosis 74 多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病 Multifocal Motor Neuropathy 75 多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 76 多發(fā)性硬化 Multiple Sclerosis 77 多系統(tǒng)萎縮 Multiple System Atrophy 78 肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良 Myotonic Dystrophy 79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 N-acetylglutamate Synthase Deficiency 80 新生兒糖尿病 Neonatal Diabetes Mellitus 81 視神經(jīng)脊髓炎 Neuromyelitis Optica 82 尼曼匹克病 Niemann-Pick Disease 83 非綜合征性耳聾 Non-Syndromic Deafness 84 Noonan綜合征 Noonan Syndrome 85 鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 86 成骨不全癥（脆骨?。?/td> Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) 87 帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型） Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) 88 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 89 黑斑息肉綜合征 Peutz-Jeghers Syndrome 90 苯丙酮尿癥 Phenylketonuria 91 POEMS綜合征 POEMS Syndrome 92 卟啉病 Porphyria 93 Prader-Willi綜合征 Prader-Willi Syndrome 94 原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency 95 原發(fā)性遺傳性肌張力不全 Primary Hereditary Dystonia 96 原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變 Primary Light Chain Amyloidosis 97 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 98 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 Progressive Muscular Dystrophy 99 丙酸血癥 Propionic Acidemia 100 肺泡蛋白沉積癥 Pulmonary Alveolar Proteinosis 101 肺囊性纖維化 Pulmonary Cystic Fibrosis 102 視網(wǎng)膜色素變性 Retinitis Pigmentosa 103 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 Retinoblastoma 104 重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥 Severe Congenital Neutropenia 105 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征) Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) 106 鐮刀型細(xì)胞貧血病 Sickle Cell Disease 107 Silver-Russell綜合征 Silver-Russell Syndrome 108 谷固醇血癥 Sitosterolemia 109 脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪?。?/td> Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 110 脊髓性肌萎縮癥 Spinal Muscular Atrophy 111 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) Spinocerebellar Ataxia 112 系統(tǒng)性硬化癥 Systemic Sclerosis 113 四氫生物蝶呤缺乏癥 Tetrahydrobiopterin Deficiency 114 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous Sclerosis Complex 115 原發(fā)性酪氨酸血癥 Tyrosinemia 116 極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency 117 威廉姆斯綜合征 Williams Syndrome 118 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征 Wiskott-Aldrich Syndrome 119 X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥 X-linked Agammaglobulinemia 120 X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 X-linked Adrenoleukodystrophy 121 X-連鎖淋巴增生癥 X-linked Lymphoproliferative Disease
相關(guān)文章
為您推薦
熱門文章
熱門推薦
最新文章
- 2023無(wú)錫融創(chuàng)樂(lè)園正月十五要門票嗎
- 2023無(wú)錫融創(chuàng)樂(lè)園元宵節(jié)燈會(huì)幾點(diǎn)開(kāi)始
- 2023無(wú)錫融創(chuàng)樂(lè)園元宵燈會(huì)時(shí)間
- 2023無(wú)錫融創(chuàng)樂(lè)園元宵節(jié)免費(fèi)嗎
- 無(wú)錫市區(qū)住宅拆遷房票怎么使用？
- 無(wú)錫市市區(qū)拆遷房票是什么樣子？
- 2023西寧市總寨鎮(zhèn)逸夫小學(xué)什么時(shí)候開(kāi)學(xué)？
- 西寧市富強(qiáng)巷回族小學(xué)開(kāi)學(xué)時(shí)間2023
- 昆明市第一人民醫(yī)院甘美醫(yī)院北院區(qū)九價(jià)HPV怎么預(yù)約
- 昆明市第一人民醫(yī)院甘美醫(yī)院北院區(qū)九價(jià)HPV疫苗預(yù)約時(shí)間+平臺(tái)