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1、染色體檢查

常染色體17q、22q異常。基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。

2、免疫組化

神經(jīng)纖維瘤根據(jù)其主要細胞類型而有不同的抗原表達。S-100蛋白及4型膠原對神經(jīng)鞘細胞呈陽性表達，表皮膜抗原對神經(jīng)衣細胞呈陽性表達，vimentin對成纖維細胞和神經(jīng)鞘細胞呈陽性表達，神經(jīng)絲和髓磷脂堿性蛋白對軸突和髓磷脂鞘呈陽性表達。

3、X線攝片

可助于了解骨骼受累情況。X線平片可見各種骨骼畸形。骨內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤在X線片上可顯現(xiàn)長的條紋形態(tài)，但X線檢查經(jīng)常無陽性發(fā)現(xiàn)。

4、椎管造影、CT及MRI等檢查

可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。CT有助于了解中樞神經(jīng)受累情況。良性神經(jīng)纖維瘤為活躍的Ⅱ期病變，核素掃描無吸收增加，如壓迫骨則有中等增加。動脈造影可見輕的新生血管反應(yīng)，在晚靜脈期可見腫瘤內(nèi)有無血管區(qū)。大血管移位表示腫瘤起源于血管神經(jīng)束部位壓迫所致。