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記者/顏星悅 視頻/石愛華

編輯/計(jì)巍

三歲生日后，徐偉為兒子進(jìn)行了基因治療

徐顥洋三歲生日之后，一小管無(wú)色液體被注入他的體內(nèi)。在徐偉看來(lái)，理論上來(lái)說，這針基因藥物能夠治療兒子徐顥洋的罕見病門克斯（Menkes）綜合征。

門克斯綜合征是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，患兒出生時(shí)正常，多在2至4個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，典型癥狀包括頭發(fā)卷曲、生理功能退化、精神發(fā)育遲緩、血液中銅水平低，目前尚無(wú)Menkes病例活過四歲。徐顥洋在8個(gè)月時(shí)確診此病。

從2020年9月成功制備組氨酸銅，到完成全球第一例對(duì)門克斯綜合征患者使用基因藥物的臨床試驗(yàn)，徐偉認(rèn)為自己在制藥救兒這條路上，已經(jīng)做完了所有能做的事，他等待著基因藥物在兒子身上產(chǎn)生效果的那一刻。

“藥神爸爸”徐偉的故事似乎已經(jīng)進(jìn)入了尾聲，但意料之外的是，在采訪中徐偉稱，他接下來(lái)還有更大的計(jì)劃，在這個(gè)計(jì)劃中，他的身份不僅僅是一個(gè)制藥救兒的“爸爸”，而是一個(gè)“過來(lái)者”，“現(xiàn)在終于走通了這條路， 通過臨床研究的形式對(duì)孩子進(jìn)行了治療，我想其他無(wú)藥可用的罕見病患者也許也可以通過同樣的方式進(jìn)行自救?！?/strong>

基因治療

7月的一天上午，云南昆明 ，徐顥洋被奶奶從醫(yī)院抱著回到了家。他的脖子上又多了一個(gè)針眼——其他部位已經(jīng)抽不出血來(lái)，醫(yī)生只能從頸靜脈下針。

四天以來(lái)，徐顥洋沒睡過一個(gè)超過半小時(shí)的整覺，整宿哭鬧，體溫始終在37.5攝氏度上下，幾乎不吃不喝。3歲的他體重只有八公斤，四肢纖細(xì)無(wú)力，更特別的是，此時(shí)他的身體里已經(jīng)建立了一個(gè)“給藥通道”——之后基因藥物將通過它慢慢地釋放進(jìn)徐顥洋的身體里。

為了建立這個(gè)給藥通道，徐偉帶著兒子輾轉(zhuǎn)了兩家醫(yī)院，住了三次院，最終在昆明市920醫(yī)院完成。當(dāng)徐顥洋安靜地被醫(yī)生抱出來(lái)時(shí)，徐顥洋的媽媽姚露松了一口氣。但當(dāng)晚，她的心又緊繃了起來(lái)，徐顥洋發(fā)燒了，被送往醫(yī)院。

徐偉和姚露在病床邊進(jìn)行24小時(shí)陪護(hù)。病床上的兒子一直在哭，為了進(jìn)行給藥通道的建立，他已經(jīng)一天沒有喝水，嘴巴上干得起皮。姚露試著拿棉簽給兒子的嘴唇沾點(diǎn)水，但徐顥洋突然開始發(fā)熱驚厥，醫(yī)生用濕潤(rùn)棉簽壓住孩子舌頭，防止嘔吐或氣管堵塞。

姚露從沒有過這樣的煎熬，她每幾個(gè)小時(shí)會(huì)出去“透口氣”，但又不敢休息太久，因?yàn)獒t(yī)生叮囑她要盯著監(jiān)測(cè)兒子生命體征的機(jī)器，“血壓、心率的數(shù)值掉下來(lái)人就沒了”。

五天后，徐顥洋挺過了這一關(guān)，出院了。不久后，在一家醫(yī)院里，一小管基因藥物被注入徐顥洋的體內(nèi)，整個(gè)過程不到5分鐘。

從2020年9月成功制備組氨酸銅，到自己研究尋找兒子異?；虻奈恢?，進(jìn)行細(xì)胞實(shí)驗(yàn)、小鼠實(shí)驗(yàn)、兔子實(shí)驗(yàn)以及請(qǐng)基因公司做動(dòng)物安全性實(shí)驗(yàn)并研發(fā)基因藥物，再到完成全球第一例對(duì)門克斯綜合征患者使用基因藥物的臨床試驗(yàn)，徐偉認(rèn)為自己在制藥救兒這條路上，已經(jīng)做完了所有能做的事，剩下的就是等待著藥物在兒子身上慢慢產(chǎn)生效果。

徐偉在給徐顥洋做康復(fù)運(yùn)動(dòng)

等待

“這個(gè)基因藥，我又盼著打，又害怕打進(jìn)去有什么不良反應(yīng)?！毙祛椦竽棠陶f。在徐偉治療徐顥洋的過程中，她“沒有一天是不擔(dān)心的”。在動(dòng)物安全性實(shí)驗(yàn)開始后不久，徐偉就帶徐顥洋去醫(yī)院在身體里建立了注入基因藥物的通道，他擔(dān)心隨著孩子年齡的增加，會(huì)錯(cuò)過最佳治療時(shí)間。

那之后，徐顥洋時(shí)而會(huì)發(fā)燒?！案鞣N檢查都做了，就是找不到原因，”姚露焦慮不安，“連續(xù)發(fā)燒十幾天，哪怕是大人都受不了吧？”姚露和徐偉曾凌晨一點(diǎn)帶著兒子去昆明兒童醫(yī)院，待在急診室門口，她想著如果情況惡化，就去求醫(yī)生救兒子。

長(zhǎng)時(shí)間以來(lái)的這種提心吊膽的生活，讓姚露感到折磨，她告訴自己必須挺住，還有女兒，兒子也需要她的照顧。在兒子進(jìn)行基因藥物治療前后，她已經(jīng)向工作單位請(qǐng)了一個(gè)多月的假，“我真的挺羨慕正常人的生活，我覺得（哪怕） 能去上班都是給自己的心理安慰?！庇袝r(shí)，在持續(xù)的心理壓力下，作為一個(gè)沒有醫(yī)療背景的普通人，姚露會(huì)覺得很無(wú)力，“我們這樣不停地折騰他，他受了這么多罪，（是不是）好像也沒有什么用？”

這期間，他們錯(cuò)過了女兒的小學(xué)線上報(bào)名。“別人錄取通知書都接到了”，姚露感到自責(zé)，覺得自己在昆明和建水兩頭跑，卻兩頭都沒照顧好。徐偉認(rèn)為9月份可以直接去小學(xué)現(xiàn)場(chǎng)報(bào)名，“實(shí)在不行就再讀一年學(xué)前班。”后來(lái)徐偉帶著女兒一起去五華區(qū)教育局初教科說明了情況，遞交了材料，爭(zhēng)取到了9月上小學(xué)的機(jī)會(huì)。

面對(duì)姚露的質(zhì)疑，徐偉說，“她不懂不了解?！彼忉屨f，兒子現(xiàn)在發(fā)燒是正常的反應(yīng)，這是因?yàn)樽⑷氲幕蛩幬锸且环N包裹著正?；虻募俨《荆軘y帶基因進(jìn)入人體細(xì)胞內(nèi)，病毒注入身體，身體的免疫細(xì)胞會(huì)對(duì)它進(jìn)行本能的排異，他認(rèn)為，徐顥洋的體內(nèi)正在發(fā)生一場(chǎng)“內(nèi)戰(zhàn)”?！澳悴豢赡芷诖粋€(gè)三年的病，打了一針下去立馬就好了，怎么可能這么快呢？哪怕是癌癥還要好幾次化療呢?！毙靷フf。

徐顥洋

徐偉自己也研究起兒子發(fā)燒的原因。一天早上6點(diǎn)左右，在服用抗免疫反應(yīng)的藥物甲強(qiáng)龍之后，徐顥洋發(fā)燒到37.8攝氏度，徐偉用聽診器聽兒子身上的各個(gè)部位，發(fā)現(xiàn)兒子每一次哼哼都伴隨著胃部的“咕咕”聲。他查看甲強(qiáng)龍的副作用，發(fā)現(xiàn)這個(gè)藥物可能會(huì)導(dǎo)致胃酸分泌過多，并立刻在網(wǎng)上下單了一盒奧美拉唑（一種用于減少胃酸的藥物）。在給徐顥洋服用奧美拉唑一個(gè)小時(shí)后，他的體溫退到了36.5攝氏度。

“今晚再看一天，他不用甲強(qiáng)龍，也不會(huì)發(fā)燒的話，應(yīng)該就沒什么問題?！毙靷ヅ袛?，兒子的免疫反應(yīng)將在一個(gè)月后消失。

“什么藥神，什么很厲害，我看什么時(shí)候我的小孫孫能動(dòng)能走了，我才覺得徐偉厲害。”徐顥洋的爺爺說，他的小小愿望，就是給徐顥洋進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，“到時(shí)候我就天天幫他拉腿、抻胳膊?！碑?dāng)下，全家人都在等待著徐顥洋不再發(fā)燒，開始恢復(fù)的那天，也等待著一家人的生活恢復(fù)正常的那一天。

想讓更多人走上“自救路”

在等待的同時(shí)，徐偉還有更宏大的設(shè)想。“現(xiàn)在我已經(jīng)把這一條路走開了，我想讓所有罕見病人也可以走我走過的這條路?！彼跇?gòu)思，怎么樣讓那些找他咨詢的罕見病病友，能和他一樣走出一條“自救路”。

“全國(guó)沒有任何一個(gè)組織或企業(yè)在研究門克斯綜合征，從藥企的角度來(lái)看，我們這樣的罕見病，30個(gè)人的群體，根本不具備任何商業(yè)開發(fā)價(jià)值，所以我們才走這樣的一條道路?！毙靷フf。

去年十月，徐偉感受過流量帶來(lái)的力量。一輪接一輪的報(bào)道，國(guó)內(nèi)外媒體的關(guān)注，給他帶來(lái)了低價(jià)的實(shí)驗(yàn)用猴和免費(fèi)的基因藥物。來(lái)自社會(huì)各方的資源，也幫助他添了不少新儀器：拉針儀、斷針儀、顯微鏡、PCR儀等，比起去年，徐偉在陽(yáng)臺(tái)上的那個(gè)實(shí)驗(yàn)室看上去更加擁擠。

他想把這些儀器轉(zhuǎn)移到朋友在昆明市長(zhǎng)水機(jī)場(chǎng)附近的一處正在進(jìn)行裝修的實(shí)驗(yàn)室內(nèi)。如果其他的罕見病患者有需求，可以把這里的設(shè)備免費(fèi)共享出去，讓大家可以有一個(gè)地方完成一些藥物前期研發(fā)的基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)。

徐偉形容前期研究并不困難，他稱自己曾在自家餐桌上完成過兔子實(shí)驗(yàn)中受精卵的取出，“我穿著一次性的手術(shù)服，戴著手套，在空氣里噴了一些酒精，盡量去做到一個(gè)相對(duì)干凈一點(diǎn)的環(huán)境?！?/p>

徐偉認(rèn)為基因療法是目前為止所有單基因罕見病最有效的治療方法，但基因藥物必須由基因公司制作，在徐偉看來(lái)，打通“自救路”第一步，就是讓患者有自己籌錢的能力，?有基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)?zāi)軌蜃C明藥物的藥效是籌錢的第?步。

徐偉

在“罕見病?救路”上，最難的?步就是找到醫(yī)院進(jìn)?臨床試驗(yàn)，但這又是必須做的?步，“否則你就算有藥，你???的話也是違法違規(guī)的?！毙靷ピ诮o??找醫(yī)院做臨床試驗(yàn)的時(shí)候，吃了很多閉門羹，最后是在?位已經(jīng)開展過其他疾病基因治療的醫(yī)學(xué)專家的協(xié)助下，才通過了臨床試驗(yàn)倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)。徐偉稱，聽到他自救的故事，這位專家和一家醫(yī)療機(jī)構(gòu)決定對(duì)他提供幫助，并在進(jìn)行相應(yīng)準(zhǔn)備和反復(fù)論證之后，終于獲得了臨床研究的批準(zhǔn)，“所以我希望有更多的醫(yī)院可以幫助我們罕見病群體推動(dòng)罕見病藥物的研發(fā)，并通過更多的臨床研究以獲取更多數(shù)據(jù)?！?/p>

“學(xué)往圣創(chuàng)絕學(xué)”

徐偉知道，這“自救路”的三步，不會(huì)簡(jiǎn)單，也許會(huì)花上十幾年，甚至二十幾年去完成。從開始制藥救兒到今天，他認(rèn)為自己成長(zhǎng)了很多，其中最重要的，就是找到了人生意義——讓罕見病人有一條“自救路”。

7月9日，徐偉受蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方邀請(qǐng)參加一個(gè)罕見病組織論壇。在杭州市博覽中心，他分享了自己的自救過程和想法。臺(tái)下坐著二十幾個(gè)人，包括藥企員工和四五家慈善組織的工作人員。這是徐偉第一次站上演講臺(tái)，他不停地出汗，用掉了一整包紙巾。

“我曾經(jīng)在《橫渠語(yǔ)錄》看到一句話，說的是‘為往圣繼絕學(xué)，為萬(wàn)世開太平’，我覺得是不是應(yīng)該加一句會(huì)更好：學(xué)往圣創(chuàng)絕學(xué)。如果絕學(xué)都是繼承而來(lái)的，何來(lái)創(chuàng)新？所以我們不停地去探索這樣的一條道路，我特別希望更多的人像我一樣走上自救的這條道路，當(dāng)病魔要把你的孩子帶走的時(shí)候，你會(huì)不會(huì)用所有的一切來(lái)?yè)Q一個(gè)機(jī)會(huì)？”徐偉在演講結(jié)束時(shí)拋出這個(gè)問題，臺(tái)下很安靜。會(huì)后，一名孩子被診斷為基因突變的病人家屬攔住了徐偉詢問基因治療的問題，徐偉答應(yīng)會(huì)幫她看基因報(bào)告，一起找找產(chǎn)生問題的染色體。

“他的勇往直前我很佩服，有時(shí)候會(huì)讓我覺得自己沒有他做得那么好。我的顧慮會(huì)多一點(diǎn)?！秉S如方說，他創(chuàng)立的罕見病慈善組織一共孵化和支持了超過100個(gè)罕見病社群，接觸了150多個(gè)病種，但從未涉及治療這一步?！拔沂遣荒苓@么做的。我是一個(gè)組織，我們做很多事情要合規(guī)合法，而且還要安全，不能像他這樣義無(wú)反顧。”黃如方猜測(cè)，假設(shè)沒有基因公司的幫助，徐偉甚至?xí)约褐谱骰蛩幬铩?/p>

事實(shí)上，在去年最終找到這家免費(fèi)為他研發(fā)制作基因藥物的基因公司之前，徐偉已經(jīng)準(zhǔn)備自己來(lái)做，打算花45萬(wàn)購(gòu)買制作基因藥物的原料，并在家中用狗做動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。無(wú)路可走時(shí)，他甚至想過，“在狗身上用了沒事的話，我就給孩子用。”

幾天后，徐顥洋的體溫退了下來(lái)，不再發(fā)燒，徐偉松了一口氣。

近日，深一度記者再次來(lái)到徐偉家中，比起一個(gè)月前，徐顥洋哭鬧的頻率有所減少。當(dāng)徐偉用一支拍手器在他附近拍手時(shí)，徐顥洋的頭跟著拍手器轉(zhuǎn)過來(lái)再轉(zhuǎn)過去，在徐偉看來(lái)，這樣的動(dòng)作，是徐顥洋以前從沒有過的。雖然仍不確定兒子的身體能恢復(fù)到什么程度，但徐偉認(rèn)為，基因藥物已經(jīng)在他身體里產(chǎn)生了作用。

（應(yīng)受訪者要求，文中姚露為化名）

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