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2023-01-31
誰來拯救 “美人魚”？
更新時間：2022-10-01 00:08:43作者：智慧百科
本文來源：時代周報 作者：韓利明
“雙丸子頭，很多辮子，散一半梳一半?！痹绮瓦^后，又到了子茵喜歡的選發(fā)型環(huán)節(jié)。6歲的子茵盯著眼動儀上的圖片，儀器識別后，不帶感情地播放出片段式詞語。
“辮子是散的，丸子頭是扎起來的？散著的是多少個辮子？”姥姥試圖理解子茵的要求。
“六個?！毖蹌觾x再次發(fā)出聲音。
“六個？”姥姥拔高音量，“丸子頭在上邊、散著的頭發(fā)在下邊，看‘是的’；散著的頭發(fā)在上邊、丸子頭在下邊，看‘不是’。”
“不是?！弊右鹌诖乜聪蜓蹌觾x。
姥姥開始為她設(shè)計發(fā)型。頭頂兩邊各梳三個辮子，匯到腦后，扎成丸子頭?；蛟S是與想象中發(fā)型相去甚遠(yuǎn)，子茵著急了，求助地看向媽媽，含糊地喊了一聲“媽”。
2016年4月出生的子茵，一歲半時確診患有雷特綜合征，今年是她和家人抗擊罕見病的第五年。子茵媽媽通過社交平臺發(fā)布視頻，記錄著每天早晨關(guān)于發(fā)型和衣服選擇的“拉鋸戰(zhàn)”，也分享著子茵的點滴進(jìn)步。
雷特（Rett）綜合征是一種罕見的多系統(tǒng)神經(jīng)發(fā)育障礙，絕大部分由散發(fā)性Mecp2基因突變引起，幾乎只發(fā)生在女孩身上，發(fā)病率為1/15000-1/10000。臨床癥狀包含類似自閉癥、腦癱、帕金森、癲癇等癥狀的集合。
從發(fā)病期開始，患兒逐漸失去言語、手部精細(xì)功能和大運動功能；病情發(fā)展還會合并出現(xiàn)神經(jīng)、呼吸、消化、情緒、內(nèi)分泌、骨骼等多學(xué)科癥狀，終生需要全天看護(hù)。人們對于雷特患兒有一個溫暖的稱呼——“美人魚”。
適宜的并發(fā)癥管理、康復(fù)訓(xùn)練、發(fā)展教育可維持和發(fā)展身體機(jī)能，但目前尚無有效治療藥物上市。
近期，Acadia Pharmaceuticals（ACAD.NASDAQ）官網(wǎng)宣布，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已受理Trofinetide（曲非奈肽）用于治療雷特綜合征的新藥申請。FDA授予其優(yōu)先審評，PDUFA日期（目標(biāo)批準(zhǔn)日期）為2023年3月12日。
圖片來源：圖蟲網(wǎng)
“她的身體在發(fā)生翻天覆地的變化”
子茵媽媽用視頻記錄了子茵的生活點滴。
15個月大時，子茵開始出現(xiàn)退化跡象。她不再喊媽媽，不再理人，叫她得不到回應(yīng)，沉浸在自己的世界里，不再用手拿東西了，卻習(xí)慣性地把手放進(jìn)嘴里。
起初，家人擔(dān)憂她患有自閉癥，在市兒童醫(yī)院，醫(yī)生懷疑那是雷特綜合征的表現(xiàn)。
面對這一陌生的專有名詞，子茵媽媽只從醫(yī)生那兒得到簡短的解釋，“以后手就不能用了，也不能走路，治不了?！?/p>
不久后，一歲半的子茵學(xué)會了走路，家人慶幸地以為是被誤診了。直到2017年11月1日，在市第一醫(yī)院，子茵還是被確診雷特綜合征。
子茵媽媽用盡全身力氣，抱著不滿19個月的孩子從診室往外走，“不知道往哪里走，只覺得呼吸困難，兩腿發(fā)軟?！?/p>
確診不是結(jié)束，而是開始，照顧患兒的難題接踵而至。
退化期間，子茵會亂抓自己的頭發(fā)，持續(xù)兩個多月整晚的哭鬧?！爸蟛哦目謶?，失去了手功能，感覺系統(tǒng)紊亂，她的身體在發(fā)生翻天覆地的變化，卻因失語無法表達(dá)?！弊右饗寢層涗浿右鸬淖兓?，“發(fā)現(xiàn)不會翻身了，著急的哭了，幾個月的努力白費了?！?/p>
2018年1月，子茵加入安安雷特罕見病研究所（下稱“安安雷特”），開啟溝通之旅。這一年，她學(xué)會使用眼動儀，通過看儀器上的圖片，由儀器發(fā)聲，表達(dá)自己的想法。
“孩子都愛動，我每次都會確認(rèn)，怕她晃動看錯了?！弊右饗寢屧谝曨l下方回復(fù)著網(wǎng)友們的評論，“知道孩子的需求后，照顧她也會更輕松些?！?/p>
2018年4月至今，子茵媽媽通過社交平臺發(fā)布近700條視頻，擁有72.7萬粉絲。子茵的手肘制動器、呼吸機(jī)、訓(xùn)練課程、與姥姥“斗嘴”是“日常必備”。
視頻中，常年帶著淺淺笑臉的子茵也在慢慢的成長、進(jìn)步。
2022年9月18日，子茵媽媽分享曲非奈肽明年可能被FDA批準(zhǔn)上市的消息，關(guān)注子茵的網(wǎng)友們紛紛表示，“期待子茵自己完成‘梳一半散一半’的發(fā)型?！?/p>
飛蛾撲火十多年，期待更多人加入
安安雷特是譚雪松和妻子李嘉在2014年創(chuàng)辦的非企業(yè)社會組織。
2011年10月17日，譚雪松1歲11月大的女兒安安確診雷特綜合征。由于雷特綜合征十分罕見，國內(nèi)可供查閱的資料非常有限，為了幫助女兒找到更合適的康復(fù)方式，譚雪松和妻子著手創(chuàng)辦安安雷特。
經(jīng)過三年多的探索，最后基于對雷特患兒家庭的需求理解及相關(guān)專業(yè)資源的分析，安安雷特決定面向雷特患兒及家庭提供健康管理解決方案。
在這里，這些大運動和精細(xì)運動能力嚴(yán)重受限、無法言語的雷特患兒被親切地稱為“美人魚”。
“我們的初衷是希望能給雷特患兒家庭提供全生命周期的幫助?！弊T雪松向時代周報記者解釋，“幫助的對象不僅包含患兒，更多是面向家長?！睋?jù)譚雪松介紹，安安雷特提供的服務(wù)曾包括患者社區(qū)、家長培訓(xùn)、患兒干預(yù)、輔助適配等模塊，也落地了安新、安進(jìn)和安享三類訓(xùn)練營。
“我們用了兩三年時間籌備訓(xùn)練營，和國內(nèi)及美國、瑞典、澳大利亞等國的專業(yè)機(jī)構(gòu)和專家聯(lián)合做了大量研究工作，有患兒和家庭參與的研究時段累計超過18000小時。最后將研究成果導(dǎo)入課程，使其更適用于患兒及家屬學(xué)習(xí)。”譚雪松回憶，“2018至2019年，共開辦二十多期訓(xùn)練營，惠及全國100多個家庭?！?/p>
據(jù)了解，雷特綜合征并非進(jìn)行性退化型疾病?；純涸诎l(fā)病初期經(jīng)歷明顯的多方位功能退步階段，但隨后還會繼續(xù)發(fā)展，只是發(fā)展過程中會面臨多重障礙。不少障礙可以通過持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練或調(diào)節(jié)飲食、補(bǔ)劑藥物攝入來改善或克服。
安安雷特的研究方向包含喂養(yǎng)看護(hù)、溝通認(rèn)知和運動發(fā)展?！皬挠?xùn)練營名字中也能感受到，它們是進(jìn)階的?！残隆亲尰純杭覍購纳畹闹卮蟛ㄕ壑邪残?，認(rèn)識疾病、獲得基礎(chǔ)技能；‘安進(jìn)’是讓家長進(jìn)一步獲得學(xué)習(xí)能力，面對挑戰(zhàn)；‘安享’是獲得和疾病共處的技能。”譚雪松解釋。
2020年開始，訓(xùn)練營因疫情暫停。“特殊領(lǐng)域課程的開發(fā)、線下落地及線上轉(zhuǎn)化，投入都是巨大的?！弊T雪松直言，“一個機(jī)構(gòu)的力量是有限的，如果創(chuàng)新型研究和服務(wù)沒辦法在更大范圍內(nèi)應(yīng)用和推廣，無異于‘飛蛾撲火’?！?/p>
“我們‘撲’了十多年，雖然身心俱疲，但還是會繼續(xù)關(guān)注罕見病領(lǐng)域，特別是以雷特為代表的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的各類研究，和包含藥物在內(nèi)的科技服務(wù)進(jìn)展?！弊T雪松也希望開展更多引領(lǐng)性項目，讓更多專業(yè)資源、社會資源自愿參與進(jìn)來。
同時，譚雪松呼吁，對于雷特綜合征家庭，如果父母的相關(guān)基因檢測沒有問題，在遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷指導(dǎo)下，應(yīng)該積極生育二胎。據(jù)歐美流行病學(xué)及自然病史研究，雷特綜合征患者的基因突變90%以上都是Mecp2基因的散發(fā)性突變，發(fā)病率為1/10000-15000。
現(xiàn)下，安安雷特仍運營著含有近2000個雷特家庭的患者社區(qū)，幾乎每天都會有新患者加入。
需要更多平等對話機(jī)會
據(jù)時代周報記者不完全統(tǒng)計，目前2款治療雷特綜合征的藥物，Acadia Pharmaceuticals的曲非奈肽和Anavex Life Sciences（AVXL.NASDAQ）的ANAVEX2-73，于2021年獲得各自三期試驗數(shù)據(jù)。
近期，Acadia Pharmaceuticals在官網(wǎng)宣布，F(xiàn)DA已受理曲非奈肽用于治療雷特綜合征的新藥申請。此次上市申請是基于一項為期12周、雙盲、隨機(jī)、安慰劑對照的三期研究結(jié)果，旨在評估曲非奈肽用于治療5-20歲患有雷特綜合征的女性患者的療效和安全性。
因罕見病患者人數(shù)少、發(fā)生概率低，針對罕見病研發(fā)的藥物，很難期望市場回報覆蓋前期的研發(fā)投入，制藥企業(yè)對此類藥物的研發(fā)興致寥寥，罕見病藥物也常被稱為“孤兒藥”。
據(jù)《2022中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，全球已知罕見病超7000種，僅有5%的罕見病存在有效治療方法。
在譚雪松看來，患者數(shù)量并不對藥物研發(fā)的底層邏輯構(gòu)成約束。以雷特為例，全球有約近三十萬雷特患者。此外，藥物研發(fā)初期，更多依賴文獻(xiàn)，很多情況下屬于實驗室工作范圍的基礎(chǔ)研究。當(dāng)藥物進(jìn)入臨床試驗階段，可能存在招募患者困難。但常見病藥物的患者招募一樣困難，并非是罕見病獨有的難題。
“罕見病藥物開發(fā)和上市真正的阻礙在于包括自然病史研究在內(nèi)的基礎(chǔ)研究缺乏和商業(yè)模式單一?！弊T雪松解釋，“作為商業(yè)公司，制藥企業(yè)必須要考量商業(yè)回報?，F(xiàn)在輿論對罕見病患者有很多情感上的支持，但在藥物開發(fā)、支付等問題上的討論遠(yuǎn)不足夠，利益相關(guān)方需要多些平等對話的機(jī)會，共同設(shè)計和落地以患者需求為導(dǎo)向的綜合解決方案?！?/p>
病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長馬滔向時代周報記者表示，“罕見病藥物很難完全遵循普通的市場規(guī)律，對于罕見病藥物研發(fā)的經(jīng)濟(jì)價值和社會價值，買賣雙方都應(yīng)有自己的評價體系。在保障經(jīng)濟(jì)價值下，藥企也應(yīng)考慮治療疾病的唯一性和迫切性；支付方層面，也應(yīng)看到藥物背后釋放的勞動力和創(chuàng)造的勞動價值?！?/p>