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急診來(lái)了個(gè)年輕女子，是在其姐姐陪同下來(lái)看病的。

女子看起來(lái)很年輕，30歲不到，剛剛生完孩子。看到她時(shí)，急診醫(yī)生小劉很感慨，年輕就是好，生完孩子恢復(fù)地這么快。

女子的主訴很明確，自從生完孩子后，身上的牛奶咖啡斑越來(lái)越明顯。

之前在鎮(zhèn)上醫(yī)院找皮膚科醫(yī)生看了，醫(yī)生給她開了藥膏涂，但效果不明顯。

聽完這些，小劉心里有點(diǎn)惱火，這種不是急癥也不是重癥，為啥還要占用資源來(lái)急診看呢？

女子可能看出了小劉的不滿，解釋道：“我最近老是雙腿發(fā)軟，今天上廁所的時(shí)候不受控制地癱倒在地上...我怕有什么大病?！?/p>

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小劉沒說(shuō)話，開始查體，發(fā)現(xiàn)女子身上有不少牛奶咖啡色斑疹，尤其是軀干和四肢等非暴露部位更為集中。這些斑疹大小不等，邊緣較為清晰，多數(shù)呈卵圓形。

“什么時(shí)候開始出現(xiàn)的？”

“小時(shí)候就有，家里人都說(shuō)是牛奶咖啡斑，所以就一直沒在意，也沒什么太大變化，自從生完孩子后我就發(fā)現(xiàn)這些疹子數(shù)量變多變大了，顏色也變深了。”女人說(shuō)得很詳細(xì)，小劉很少見到這樣表達(dá)如此清晰的患者，一瞬間心里的怨氣煙消云散。

“牛奶咖啡斑確實(shí)有可能會(huì)變大變多，尤其是在休息不足、睡眠不足等情況下，免疫力降低，皮膚內(nèi)部的色素細(xì)胞會(huì)分泌更多的色素顆粒，從而導(dǎo)致牛奶咖啡斑變大變多。

除此外，平時(shí)如果經(jīng)常處于陽(yáng)光直射環(huán)境下，皮膚內(nèi)部的色素顆粒也會(huì)大量產(chǎn)生，并導(dǎo)致牛奶咖啡斑變大變多?！?/p>

小劉向女子解釋情況，并勸告她平時(shí)要避免太陽(yáng)長(zhǎng)期直射，注意生活習(xí)慣。

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“那我這雙腿發(fā)軟又是什么原因呢？”

“原因可能有很多，比如缺鈣、低血糖、營(yíng)養(yǎng)不良、腰椎間盤突出和長(zhǎng)時(shí)間坐立等都可導(dǎo)致雙腿發(fā)軟。建議你最好去對(duì)應(yīng)的科室看看，我們這邊一般只看急重癥...”

這時(shí)，坐在一旁的姐姐突然站了起來(lái)。小劉這才注意到，患者的姐姐從進(jìn)門開始就把自己包裹得嚴(yán)嚴(yán)實(shí)實(shí)，戴著帽子、口罩，哪怕在室內(nèi)還戴著墨鏡。

患者姐姐的姿勢(shì)也很奇怪，像是斜靠又像是蜷縮在椅子上。

“醫(yī)生，我和我妹的癥狀差不多，能不能幫我看看是怎么回事？”

“癥狀都差不多，那還看什么...”小劉心想這一家人也真是奇怪。

那邊，姐姐摘下了口罩，高能的一幕出現(xiàn)了：

只見她的臉上長(zhǎng)滿了瘤子和皮贅，甚至手上也開始冒出零星幾個(gè)瘤子，如果不是患者說(shuō)這是自己姐姐，恐怕外人很難分辨出她的年齡和性別。

“劉醫(yī)生，我出去一下?！笨吹竭@一幕，邊上的護(hù)士說(shuō)完后便匆匆走出門去，后來(lái)才知道這個(gè)護(hù)士接下來(lái)的3天里因?yàn)閻盒幕緵]怎么吃飯。

患者姐姐明顯有點(diǎn)尷尬，但還是繼續(xù)說(shuō)道：“我和我妹一樣，以前也有牛奶咖啡斑，大概二十多歲的時(shí)候雙腿開始無(wú)力，最近幾年這些斑開始變大，就成了現(xiàn)在這樣，走路也越來(lái)越困難?！?/p>

“你們沒去醫(yī)院看過嗎？”

“看了，從鎮(zhèn)上醫(yī)院到縣里醫(yī)院都看了，每次都沒什么效果。后來(lái)越來(lái)越嚴(yán)重，我就不敢出門，現(xiàn)在要不是我妹也這樣，我們壓根還想不起來(lái)看。”

很快，這姐妹倆被轉(zhuǎn)到我們科室。

仔細(xì)檢查后，我很吃驚。這個(gè)姐姐38歲，患有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎、脊髓空洞和寰樞椎畸形，尤其是脊椎，彎曲得像一棵盤根老樹。

結(jié)合她的病史、家族史、臨床特征，我心里有了初步的判斷?；蚍治霭l(fā)現(xiàn)患者NF1突變，超聲檢查可見多發(fā)實(shí)質(zhì)性腫塊，與此同時(shí)CTM檢查MRI檢查等結(jié)果都出來(lái)了，共同指向了一個(gè)疾?。?strong>神經(jīng)纖維瘤病。

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“這個(gè)病又被稱為‘不死的癌癥’，這么說(shuō)吧，這是一種良性的周圍神經(jīng)疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。

簡(jiǎn)單點(diǎn)說(shuō)，就是患病的人全身上下，但凡有神經(jīng)的地方，就會(huì)斷斷續(xù)續(xù)長(zhǎng)出大小不一的瘤子，遺憾的是我們?nèi)矶疾紳M神經(jīng)，越密集的地方長(zhǎng)得越多，切也切不完。

瘤子長(zhǎng)在臉上算還好的，起碼只影響樣貌，不會(huì)影響生命。如果長(zhǎng)到脊髓神經(jīng)上，可能會(huì)導(dǎo)致癱瘓；長(zhǎng)到大腦聽神經(jīng)上，會(huì)導(dǎo)致失聰；對(duì)骨頭的影響則是脊柱畸形...”

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可能是聽到我說(shuō)遺傳了，姐妹倆眉頭緊鎖，應(yīng)該是之前沒有醫(yī)生和她們說(shuō)過這個(gè)情況。

是啊，妹妹剛生完孩子，姐姐的孩子也才6歲，后面的折磨將是無(wú)窮無(wú)盡的。

如果能早一點(diǎn)遇到她們，我一定會(huì)勸告她們別生孩子?？涩F(xiàn)在一切都晚了，只能任由疾病繼續(xù)生根發(fā)芽...

為什么姐妹倆都是到了一定年紀(jì)才病情加重的？

因?yàn)檫@病有個(gè)特點(diǎn)，就是女性多見，且懷孕會(huì)讓病情加重。

什么樣的牛奶咖啡斑要懷疑神經(jīng)纖維瘤？

如果孩子身上有超過6個(gè)牛奶咖啡斑，且青春期前每個(gè)直徑都超過5mm，或者青春期后每個(gè)直徑超過15mm時(shí)，要懷疑神經(jīng)纖維瘤的可能。

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另外，有研究還顯示，年齡越小，咖啡斑越多，那么出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤的風(fēng)險(xiǎn)也就越大。數(shù)據(jù)顯示，就診時(shí)年齡≤29個(gè)月時(shí)，且有至少6個(gè)咖啡斑的患者，存在1型神經(jīng)纖維瘤的風(fēng)險(xiǎn)為80.4%。

當(dāng)然，神經(jīng)纖維瘤還有一些癥狀，比如腋窩或者股骨溝區(qū)有雀斑樣色素沉著，≥2個(gè)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤，特征性骨病變，比如蝶骨發(fā)育不良、脛骨前外側(cè)凸或長(zhǎng)骨假關(guān)節(jié)等。

可能你壓根沒有聽過這個(gè)病，但這并不代表這個(gè)病不常見，這個(gè)病的發(fā)病率約為1/3000，再加上我們的人口基數(shù)，可以說(shuō)我國(guó)目前已經(jīng)有數(shù)百萬(wàn)以上的相關(guān)患者。

其實(shí)我沒有密集恐懼癥，應(yīng)該說(shuō)是已經(jīng)克服了，但在縫合這類患者的皮膚時(shí)，全身上下的瘤子還是讓我無(wú)法下針，只能用剪刀將傷口周圍的幾十個(gè)甚至上百個(gè)小瘤子除掉，讓皮膚盡可能平滑一些，可以縫合。但等到拆線時(shí)，這些瘤子又爬滿了傷口周圍，將縫線包住。

最后我也想提醒大家一句，皮膚的變化，一般都隱藏著下方神經(jīng)的疾患，如長(zhǎng)超過兩個(gè)纖維瘤，這是一種基因疾病，真的不是碰巧。