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黃疸是新生兒期常見(jiàn)的表現(xiàn)，正常的足月兒一般生后14天左右黃疸消退，早產(chǎn)兒一般生后2-4周消退，出生后血總高膽紅素血癥＞342umol/L（20mg/dl），或足月兒生后10~14天、早產(chǎn)兒生后3周黃疸仍持續(xù)時(shí)需警惕先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥。

一、什么是先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥？

膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶（B-UGT）是存在于肝細(xì)胞內(nèi)的一種催化酶，被肝攝取的未結(jié)合膽紅素在此酶作用下形成結(jié)合膽紅素，是體內(nèi)膽紅素代謝關(guān)鍵酶。先天性的B-UGT缺陷或活性低下均可能影響結(jié)合膽紅素的形成，導(dǎo)致未結(jié)合膽紅素的升高，稱(chēng)之為先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥。

人類(lèi)由三種先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥，發(fā)病的遺傳基礎(chǔ)為位于染色體2q37位點(diǎn)上UGT發(fā)生突變，根據(jù)此酶缺乏程度和基因分析分不同，可分為Gilbert綜合征Crigler-Najjar綜合征I型和II型。其中Gilbert綜合征為常染色體顯性或陰性遺傳，Crigler-Najjar綜合征I型為常染色體陰性遺傳，Crigler-Najjar綜合征II型為常染色體顯性遺傳。

二、先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥發(fā)病率高嗎？

Gilbert綜合征主要是UGT活性減低（正常的30%~50%）或有膽紅素?cái)z取功能障礙，在人群中發(fā)病率6%~9%。Crigler-Najjar綜合征I型為UGT活性完全缺乏，發(fā)病率極少，約為百萬(wàn)分之一，Crigler-Najjar綜合征II型為UGT活性降低（正常10%），發(fā)病率少。

三、哪些新生兒黃疸可能是先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥？

① Gilbert綜合征為良性疾病，患兒一般情況良好，在沒(méi)有肝病和溶血情況下，主要表現(xiàn)為慢性、間歇性、輕度高未結(jié)合膽紅素血癥，當(dāng)同時(shí)存在如母乳喂養(yǎng)不足、G6PD缺乏、ABO溶血病等情況時(shí)，均可加重黃疸或黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)；

② Crigler-Najjar綜合征I型表現(xiàn)為嚴(yán)重的、非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥，出生后2~3天出現(xiàn)明顯黃疸，總膽紅素可高達(dá)340~770umol/L（20~45mg/dl），90%為未結(jié)合膽紅素，早期多出現(xiàn)膽紅素腦病，嚴(yán)重者甚至一周內(nèi)死亡；

③ Crigler-Najjar綜合征II型臨床表現(xiàn)較I型輕，血總膽紅素在137~340umol/L（8~20mg/dl），新生兒期經(jīng)治療很少發(fā)生膽紅素腦??；

四、先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥怎么診斷？

先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥主要通過(guò)檢測(cè)UGT1A1基因明確診斷。

五、先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥怎么治療，神經(jīng)系統(tǒng)預(yù)后怎么樣？

Gilbert綜合征為良性疾病，一般新生兒期間經(jīng)藍(lán)光治療后黃疸消退，且新生兒期不易明確病因，多在兒童期或青春期，有饑餓、感染、勞累和飲酒等誘因出現(xiàn)黃疸加重，予苯巴比妥口服降低膽紅素水平，平時(shí)無(wú)需治療，可長(zhǎng)期健康存活；Crigler-Najjar綜合征I型臨床表現(xiàn)嚴(yán)重，需換血聯(lián)合光療綜合治療后膽紅素可下降，口服苯巴比妥無(wú)效，幾乎都有膽紅素腦??；Crigler-Najjar綜合征II型口服苯巴比妥鈉膽紅素下降，經(jīng)過(guò)治療很少發(fā)生膽紅素腦病。

新生兒期出現(xiàn)重度高膽紅素血癥或反復(fù)黃疸，需警惕先天性非溶血性高未結(jié)合膽紅素血癥，盡早完善基因檢測(cè)。

文：新生兒科 霍小梅/主治醫(yī)師 龔小慧/主任醫(yī)師

作者簡(jiǎn)介

霍小梅

主治醫(yī)師 碩士研究生

2012.8至今在上海市兒童醫(yī)院參加上海市住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)及上海市專(zhuān)科醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)并獲得相關(guān)證書(shū)，擅長(zhǎng)新生兒常見(jiàn)疾病診治，尤其危重新生兒搶救及治療，熟練掌握新生兒復(fù)蘇、新生兒呼吸支持治療、極低及超低出生體重兒管理、新生兒換血術(shù)等 。

龔小慧

主任醫(yī)師 碩士生導(dǎo)師

上海市兒童醫(yī)院新生兒科主任，醫(yī)學(xué)博士

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)新生兒科醫(yī)師分會(huì)委員。

主要研究領(lǐng)域?yàn)樾律鷥何Ｖ匕Y生命支持、早產(chǎn)兒支氣管肺發(fā)育不良的防治。

承擔(dān)上海市科委課題多項(xiàng)。近三年來(lái)在新生兒危重癥領(lǐng)域及肺的發(fā)育醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域?qū)W術(shù)期刊上發(fā)表通訊作者和第一作者論文11篇，包括BMC Nephrology，Biosci Rep, Exp Lung Res. Int. J. Biol. Sci，BMC Pulmonary Medicine等。

編輯：龔紫蘭