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記者 韓虹麗 通訊員 周桂藏

小博（化名）是一個(gè)7歲男孩，身高112cm，體重23.5kg，身高明顯低于同齡的孩子。 這讓小博的父母很是擔(dān)心。

家長(zhǎng)帶著小博來(lái)到濟(jì)南市兒童醫(yī)院，經(jīng)神經(jīng)內(nèi)分泌科主任梁向榮觀察，孩子的面貌和體型既不像正常孩子也不像典型的生長(zhǎng)激素缺乏。“上部量大于下部量，也就是說(shuō)身子長(zhǎng)腿短，皮膚倒沒(méi)發(fā)現(xiàn)異常，可眼距略寬，眼瞼無(wú)下垂，口呈魚(yú)嘴狀，有頸蹼?！绷合驑s表示，孩子查體后甲狀腺不大，胸廓外形正常，雙肺正常，心臟不大，各瓣膜區(qū)未聞及雜音，聽(tīng)力、視力、智力均正常，神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)陽(yáng)性體征。

通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)，果證實(shí)小博12號(hào)染色體存在相關(guān)基因突變，確診孩子患了Noonan綜合征。

Noonan綜合征是什么疾??？

梁向榮表示，Noonan綜合征是一類常染色體顯性遺傳性疾病，常伴有多器官系統(tǒng)受累，主要臨床特征為特殊面容、先天性心臟病、身材矮小、發(fā)育遲緩、腎臟畸形、凝血功能障礙等。目前其發(fā)病率約為1/2 500～1/1 000，男女均可患病。Noonan綜合征的診斷以臨床表現(xiàn)為主，相關(guān)基因篩查陽(yáng)性可協(xié)助該病診斷，但篩查陰性并不能排除該病。

孩子有哪些情況要警惕這種疾病呢？

Noonan綜合征臨床表型復(fù)雜，且特殊面容隨年齡增加越來(lái)越不典型，家長(zhǎng)最容易觀察到的癥狀為矮身材，所以部分患兒經(jīng)常被遺漏。梁向榮提醒廣大家長(zhǎng)們，當(dāng)孩子身高不理想或生長(zhǎng)緩慢時(shí)，不一定只是生長(zhǎng)激素缺乏引起的，尤其伴有一些特殊面容，包括：眼瞼下垂、突眼、眼距增寬、弱視、鼻梁塌、耳廓低位、鄂弓深、小下頜、齒異常、頸蹼、后發(fā)際低、雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎、肘外翻等，需要警惕Noonan綜合征的可能。

確診孩子是Noonan綜合征怎么辦？

Noonan綜合征可導(dǎo)致各系統(tǒng)臟器不同程度受累，醫(yī)生建議早診斷、早治療。一旦確診就要進(jìn)行智力、視力、聽(tīng)力、生長(zhǎng)發(fā)育及心臟等多系統(tǒng)的評(píng)估，并相應(yīng)予以智力引導(dǎo)，生長(zhǎng)激素治療及先天性心臟病的外科治療等。“對(duì)于Noonan綜合征的矮小癥是可以給予生長(zhǎng)激素治療的，是生長(zhǎng)激素治療的適應(yīng)癥。對(duì)于矮小的Noonan綜合征患者來(lái)說(shuō)，生長(zhǎng)激素治療可有效改善患兒身高?！绷合驑s說(shuō)。