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撰文 | 七君

美國(guó)女孩 Jeanne Nollman 原本和親妹妹沒(méi)有什么不同，她們都很漂亮，也都想得到男同學(xué)的注意。不過(guò)到了13歲的時(shí)候，她發(fā)現(xiàn)自己不但和妹妹不一樣，和其他女同學(xué)也有明顯差別。

Jeanne Nollman （圖片來(lái)源：twitter.com/jeannenollman）

最大的差別就是，11歲的妹妹還有班上的不少女同學(xué)都已經(jīng)開(kāi)始發(fā)育，而自己則遲遲沒(méi)有動(dòng)靜。因?yàn)橛指哂质萦制蕉疫€有肌肉的身材，她常常被同學(xué)嘲笑。

青少年時(shí)期的 Jeanne Nollman（左1）和家人（圖片來(lái)源：Mystery Diagnosis）

到了16歲，她還是沒(méi)有來(lái)例假。這時(shí)她開(kāi)始著急了。醫(yī)生給她做了各種檢查，發(fā)現(xiàn)她不但沒(méi)有發(fā)育，還有一個(gè)需要摘除的“卵巢”。

醫(yī)生說(shuō)，她的“卵巢”雖然沒(méi)有發(fā)育，但有很高的患癌風(fēng)險(xiǎn)，因此需要摘除。Nollman 并不理解為什么自己的卵巢沒(méi)有發(fā)育，也不理解為什么沒(méi)有發(fā)育的卵巢需要摘除。多年后她才知道，原來(lái)醫(yī)生向她隱瞞了她實(shí)際上是XY的事實(shí)。

許多人認(rèn)為，如果你帶有XY染色體，你就一定是男生，反之如果你是XX，你就一定是女生。可是生物學(xué)并不那么一刀切。一些XY其實(shí)是女生。

（圖片來(lái)源：wikimedia）

斯威爾癥候群（Swyer Syndrome）就是這種情況。

斯威爾癥候群患者的第23對(duì)染色體是 XY，也就是說(shuō)從染色體來(lái)看他們應(yīng)該是男性?？墒?，他們卻有女性的身體，而且大部分人也覺(jué)得自己是女性。

XY 咋還能變性成女孩子呢？

事情要從弱小無(wú)助的Y染色體說(shuō)起。

X和Y染色體的對(duì)比（圖片來(lái)源：wikimedia）

和X染色體以及其他常染色體相比，Y染色體真的太短了，上面承載不了多少需要傳承的遺傳信息。

人類的Y染色體雖短，但也不是完全沒(méi)用，能決定生男生女的基因就在Y染色體上。在人類，還有幾乎所有哺乳動(dòng)物的Y染色體上有一個(gè)區(qū)域能夠決定胎兒的性別，它就是性別決定域Y蛋白（SRY）基因。

SRY 基因位于Y染色體上（圖片來(lái)源：wikimedia）

不過(guò)，SRY也不是一受精就出來(lái)干活的，它要等到胚胎長(zhǎng)出了乳頭和乳腺之后才會(huì)上線。

實(shí)際上，所有胚胎一開(kāi)始都是女性，男女分化是在胚胎發(fā)育的第2個(gè)月開(kāi)始的，這也是為什么男孩子也有胸部——乳頭和乳腺在性別分化前就長(zhǎng)出來(lái)了。

6周后，男女胚胎才開(kāi)始分化，而這其中最重要的角色之一就是Y染色體上的 SRY。SRY 能夠促使胚胎長(zhǎng)出睪丸和其他第一性征。

不過(guò)，SRY 要是出問(wèn)題，胚胎就不會(huì)有蛋蛋。沒(méi)有蛋蛋也就不會(huì)出現(xiàn)睪酮，也就不會(huì)有男性生殖腺產(chǎn)生，胚胎就會(huì)按照默認(rèn)的女生版本繼續(xù)發(fā)育下去，繼續(xù)長(zhǎng)出子宮和產(chǎn)道，這就是斯威爾癥候群患者為何看起來(lái)是女生的原因。

美國(guó)女演員和導(dǎo)演 Arisleyda Dilone 是公開(kāi)的斯威爾癥候群患者（圖片來(lái)源：wikipedia）

不過(guò)，斯威爾癥候群患者的子宮終究是辜負(fù)了。

因?yàn)?XY 畢竟和雌性身體硬件不兼容，這種XY版本的女生中的大多數(shù)沒(méi)有可用的卵巢，因此不會(huì)產(chǎn)生雌激素，不會(huì)經(jīng)歷青春期發(fā)育，也就不會(huì)出現(xiàn)第二性征。

換句話說(shuō)，大多數(shù)斯威爾癥候群患者既不來(lái)月經(jīng)也沒(méi)有辦法生孩子。即使到了青春期，患者也會(huì)繼續(xù)保持幼女的形態(tài)。這就是困擾 Nollman 的問(wèn)題根源。

（圖片來(lái)源：pexels）

這種不兼容的染色體還會(huì)對(duì)患者造成致命傷害。

實(shí)際上，斯威爾癥候群患者的性腺常常是條索裝的，很容易長(zhǎng)腫瘤，因此確診后她們的性腺常常被摘除，然后需要終身服用激素。

那么，究竟是什么導(dǎo)致斯威爾癥候群患者的 Y 染色體失去了原本的功能呢？

最近的一項(xiàng)新研究揭開(kāi)了背后的一種機(jī)制。

簡(jiǎn)而言之，部分斯威爾癥候群患者發(fā)育不成普通男性是因?yàn)椴盍艘粋€(gè)氧原子。

印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)研究者 Michael Weiss 的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，一些斯威爾癥候群患者 Y 染色體上 SRY 基因的有個(gè)片段出現(xiàn)了突變，這就導(dǎo)致 SRY 原本應(yīng)該表達(dá)出來(lái)的酪氨酸變成了苯丙氨酸，而酪氨酸和苯丙氨酸只差一個(gè)氧原子，而正是這個(gè)氧原子讓 XY 變不成男生。

（圖片來(lái)源：scitechdaily）

具體來(lái)說(shuō)，這個(gè)酪氨酸雖然不直接參與“男性化”的過(guò)程，但是卻起到了 DNA 夾子的功能，可以延長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄（讀取和表達(dá)DNA）的時(shí)間，也就是能延長(zhǎng)“男性化”的時(shí)間。

實(shí)際上，所有哺乳動(dòng)物都有這個(gè)“夾子”，在某些和哺乳動(dòng)物親緣關(guān)系較近的動(dòng)物中也有這種機(jī)制，可見(jiàn)這個(gè)“夾子”是非常古老且重要的。

但是，如果把酪氨酸換成其他氨基酸，“夾子”就失效了，DNA的轉(zhuǎn)錄（讀?。┚涂赡軙?huì)出問(wèn)題，這就會(huì)導(dǎo)致 XY 變不成男生。

DNA類似于人體組裝說(shuō)明書(shū)，要經(jīng)過(guò)復(fù)雜的讀?。ㄞD(zhuǎn)錄）過(guò)程才會(huì)制造出“你”，這個(gè)過(guò)程中一些零部件（蛋白質(zhì)）先被制造出來(lái)，然后進(jìn)一步參與你的制造和組裝過(guò)程，SRY上編碼的酪氨酸就是這種情況。（圖片來(lái)源：quizziz）

剛才說(shuō)到“一些”斯威爾癥候群患者，這是因?yàn)?strong>一部分斯威爾癥候群患者的Y染色體遺傳自父“母”，而另一些則是來(lái)自突變。而上述研究中差了一個(gè)氧原子的Y染色體是通過(guò)遺傳獲得的。

波蘭裔美國(guó)奧林匹克運(yùn)動(dòng)員 Stanis?awa Walasiewicz 死后的基因檢測(cè)證實(shí)她是一位斯威爾癥候群患者（圖片來(lái)源：wikipedia）

看到遺傳自父“母”，你可能驚了，怎么Y染色體還可能來(lái)自媽媽嗎？

是的，醫(yī)學(xué)上就有這樣的“奇跡”。

雖然大部分斯威爾癥候群患者由于沒(méi)有成熟卵巢而沒(méi)有生育能力，但是在醫(yī)學(xué)記錄中有一位斯威爾癥候群患者自然受孕，且產(chǎn)下了一名嬰兒。而在“她”的“女兒”被查出患有斯威爾癥候群之前，“她”一直沒(méi)有發(fā)現(xiàn)自己的性染色體是XY。

2008年，研究者們?cè)凇杜R床內(nèi)分泌與代謝雜志》（Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism）上首次報(bào)告了這種斯威爾癥候群患者生孩子的案例。

（圖片來(lái)源：pexels）

研究者們發(fā)現(xiàn)，這位克羅地亞母親居然有卵巢，這就能解釋她為何能生育。

不過(guò)，她的卵巢非常奇特，其中93%的細(xì)胞性染色體是XY，6%的只有一條X染色體，只有1%不到的是XX。換言之，她不僅是斯威爾癥候群患者，還是個(gè)不同細(xì)胞攜帶不同染色體的奇美拉（嵌合體）人。

研究者們經(jīng)過(guò)調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，這個(gè)母親的家族里出現(xiàn)了許多沒(méi)有顯著第二性征而且不育的女孩，也就是說(shuō)她的斯威爾癥候群來(lái)自遺傳。

更離奇的是，這位母親不但看起來(lái)是正常女性，而且也經(jīng)歷了正常的更年期。不過(guò)她的女兒就是比較典型的斯威爾癥候群患者了。和文頭提到的 Nollman 類似，這個(gè)17歲的女孩特別高瘦，181厘米的個(gè)子體重只有68千克。

這個(gè)罕見(jiàn)案例說(shuō)明，斯威爾癥候群也有母系家族遺傳的情況。

實(shí)際上，我國(guó)也曾發(fā)現(xiàn)類似的斯威爾癥候群家族。北京市腫瘤研究所的研究者鄂征和同事曾經(jīng)報(bào)道過(guò)，一家8姐妹中5人確診為斯威爾癥候群的情況，而8姐妹中的一半都患有類似的腫瘤。

而由于哺乳動(dòng)物都有 SRY，不僅是人類，一些動(dòng)物也有 XY 生孩子的情況，比如 XY 的母馬和母小鼠。

（圖片來(lái)源：wikimedia）

當(dāng)然了放眼整個(gè)人類社會(huì)，XY 是女孩子的可能性并不高。根據(jù)匹茲堡大學(xué)研究者 Selma Feldman Witchel 的一篇綜述性文章，大約每10萬(wàn)名女性中只有1人患有斯威爾癥候群。

不過(guò)這并不意味著人類可以放松警惕，實(shí)際上人類還有其他哺乳動(dòng)物的Y染色體一直在慢慢崩壞。

Weiss 表示，從演化的角度來(lái)看，所有動(dòng)物的性染色體會(huì)隨著時(shí)間退化，氧原子缺失導(dǎo)致的斯威爾癥候群就是個(gè)危險(xiǎn)的實(shí)例。

總之，要成為真男人是很困難的，連演化都在暗中使絆子啊。

別問(wèn)為何男生也有胸部，那或許是基因留的后路。

封面來(lái)源：wikimedia

參考資料：

https://docs.qq.com/doc/DVHhKcVhDa1hxaFVC

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