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2023-01-24
孩子黃黃的是消化道疾?。窟@樣是Alagille綜合征
更新時間：2022-08-08 13:38:28作者：未知
本文轉(zhuǎn)自：人民網(wǎng)-科普中國
孩子只有兩個月大、皮膚和眼睛都黃黃的，通過檢查發(fā)現(xiàn)，肝功能損害嚴重，膽紅素明顯升高，腹部影像學(xué)檢查顯示肝臟腫大，膽囊發(fā)育差。經(jīng)做膽道探查手術(shù)，發(fā)現(xiàn)孩子的全部膽道發(fā)育不良，肝內(nèi)膽管閉鎖消失。同時，對其父母進行了基因檢查，結(jié)果顯示是Jaggedl基因突變（+），最終明確診斷為Alagille綜合征。
Alagille綜合征是啥?。?/strong>
Alagille綜合征是具有典型特征的慢性膽汁淤積的最常見原因，是一種累及多個系統(tǒng)的顯性遺傳性疾病。該綜合癥在1969年由Alagille等首次報道。Alagille綜合征涉及的臟器包括肝臟、骨骼、心臟、眼睛和顏面等部位，國外報道該病的發(fā)病率約為1/70000。
Alagille綜合征有哪些表現(xiàn)？
男女均可發(fā)病，在出生后3個月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征；嚴重瘙癢，前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖；肺動脈瓣可聞及收縮期雜音；脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩；可有睪丸發(fā)育不良。
Alagille綜合征如何診治？
Alagille綜合征是引起嬰兒期慢性膽汁淤積性肝病的重要原因之一。該綜合征早期診斷困難，極易誤診為膽道閉鎖。
該病無特殊療法，可給予消膽胺或一些中藥，以治療膽汁淤積，并補充一定量的脂溶性維生素。
本文由上海市靜安區(qū)中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)博士夏樂敏進行科學(xué)性把關(guān)。
“達醫(yī)曉護”供稿
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