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2023-01-24
“從1到100”，一個家庭守護孩子的決心
更新時間：2022-10-12 12:06:40作者：智慧百科
為了救孩子，黃倩夫妻決定，要窮盡所有的努力來提高孩子的生命質量，為他尋找“重生”的機會。在丈夫的支持下，黃倩與友人發(fā)起成立了LNS患者服務組織、成立了LNS診療聯盟，匯集國內幾乎所有確診過LNS的一線醫(yī)生，他們要為自己的兒子以及同類的患者求醫(yī)問藥。
黃倩、崔鵬（化名）和柒柒。受訪者供圖
文丨新京報記者 吳小飛
編輯丨陳曉舒
校對丨李立軍
?本文7900字閱讀13分鐘
9月的重慶依舊酷熱，距離市區(qū)百余公里外的黑山谷，海拔一千多米處有幾處民宅，這里是重慶夏天難得的清涼地，五歲半的柒柒每年都會和外公外婆來這里避暑。
他的頭部耷拉著，眼睛直勾勾地看著動畫片，身體軟綿綿地從座椅上向下滑墜，像熟睡那樣。孩子嘴里沒有門牙，下唇有多處傷口。有一個“肉瘤”顫巍巍掛在口腔內，那其實是他下唇的一部分，因為被反復啃咬，快要掉了。兩只手臂的肘關節(jié)處被特殊的綁帶固定著，左手食指纏繞著厚厚的紗布。
“除了咬嘴唇，孩子也總是咬手指，三歲多拔了上下門牙，平常都要綁著關節(jié)，牙齒不能咬，手臂不能彎，就很難咬傷了?！眿寢岦S倩說。
在14個月齡時，柒柒被診斷患有Lesch-Nyhan syndrome（中文譯為“自毀容貌綜合征”，下稱LNS），這是發(fā)病率約為1/38萬的罕見病?；颊咧饕獮槟行?，按照病情發(fā)展程度不同，病癥主要為發(fā)育遲緩、智力低下、肌張力障礙等，典型癥狀為自我傷殘，比如咬手、咬嘴、撞擊硬物，或者攻擊他人，嚴重的可致殘致死。
照顧這樣的孩子格外消耗心力，只是喂飯就需要至少兩個人的協(xié)作。媽媽抱著孩子坐入一個特殊的兒童推車，外婆忙著給孩子固定胸部、腰部和腿部的綁帶。許是被“固定”覺得不舒服，不能說話的柒柒手腳一直掙扎并不時尖叫。他試圖脫離推車，用頭撞擊旁邊的護欄，媽媽連忙取出兩個軟墊放在他兩側的肩頸處，防止孩子撞擊。
外婆說，柒柒的全部活動都需要人照顧，24小時不離人，重點是防止孩子自殘。
4年前柒柒確診時，黃倩一家曾經歷過長達半年的“至暗時刻”，因為LNS目前還沒有治愈方案，現有的醫(yī)療和護理方式，都是“治標不治本”，只能緩解部分病癥，患者一般很難存活到青年時期。
為了救孩子，黃倩夫妻決定，要窮盡所有的努力來提高孩子的生命質量，為他尋找“重生”的機會。在丈夫的支持下，黃倩與友人發(fā)起成立了LNS患者服務組織、成立了LNS診療聯盟，匯集國內幾乎所有確診過LNS的一線醫(yī)生，他們要為自己的兒子以及同類的患者求醫(yī)問藥。
他們盼望著，苦心維護的患者組織，將來能夠為科研人員或醫(yī)藥公司做LNS疾病研究和診療探索，作出積極的貢獻；更盼望在孩子有生之年，可以等來“救命藥”。
“我沒有遇到這種病，需要查文獻”
罕見病不僅發(fā)病“罕見”，在識別上也“罕見”，柒柒曾被多地的醫(yī)務人員認為，可能得了腦癱?！昂⒆涌隙ú皇悄X癱?！?018年3月，當首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師丁昌紅對黃倩夫妻這樣說時，他們覺得，走了這么久的“彎路”，終于找對人了。
“我們這有句老話‘三翻六坐七拿抓’，柒柒3個月大時，不會翻身、不能豎頭，發(fā)育明顯比同齡的小孩慢。”察覺異常的黃倩立即帶著孩子去看醫(yī)生，但初診醫(yī)生僅建議先做康復訓練再觀后效。
在隨后的10個月里，康復訓練收效甚微，心急如焚的黃倩在家人的陪伴下又帶著柒柒先后前往重慶、廣州的多家兒童醫(yī)院、兒童康復中心、專業(yè)的腦科醫(yī)院，大部分大夫都認為，孩子的癥狀與腦癱類似。
“我一直不相信我的兒子是腦癱?！逼馄獍职执搦i之所以對此存疑，是因為孩子的核磁共振片子，不同的醫(yī)生看了結論不同，有說沒有明顯異常的、有說腦部有縫隙的……
2022年9月末，被“固定“在推車上等待吃午飯的柒柒。新京報記者 吳小飛 攝
到北京兒童醫(yī)院就診時，丁昌紅首先詳細詢問了孩子的病史，癥狀發(fā)生、發(fā)展情況，生長發(fā)育情況以及黃倩的孕產史、家族史等，并仔細翻閱了孩子既往就診的病歷和影像資料，隨后在桌子上撒了幾個彩色的豆子測試柒柒的抓握能力，還把他放在床上，觀察他的運動發(fā)育的狀態(tài)。
“孩子抱到我面前，雖然呈現嚴重的智力運動發(fā)育落后，尤其運動落后更為突出，但母親孕期和生產都比較順利，頭顱影像未見明顯異常，沒有發(fā)現任何能證明孩子是腦損傷的證據，仔細詢問病史后我發(fā)現，柒柒出現過運動發(fā)育倒退的情況，而腦癱不會這樣?！倍〔t說。
作為神經內科的醫(yī)生，丁昌紅敏銳地意識到，柒柒可能是某種遺傳性代謝病。隨后她安排柒柒做了一系列生化檢測和代謝篩查，并建議父母和孩子共同做一次基因檢測。
基因檢測結果需要35個工作日才能出來，而生化檢測和代謝篩查幾天內就能出來，柒柒的代謝篩查和生化檢測結果都顯示尿酸增高，提示高尿酸血癥，“進一步查找文獻后，我就高度懷疑孩子可能得了自毀容貌綜合征”。
早在上世紀末，丁昌紅就曾聽說過LNS，但多年臨床工作中從未遇到實際案例。遇到柒柒時，她查閱了國內的中文文獻資料，也沒有發(fā)現實際確診案例的報道。
LNS是基因突變點位在X染色體上的隱性遺傳病，男性患病，其病因是由于體內的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，導致嘌呤過度產生和尿酸增多，過多的尿酸會導致身體的多個系統(tǒng)受累，損害神經系統(tǒng)，腎臟、關節(jié)等。
就臨床表現上，LNS患兒在產前和新生兒期大多是正常的，3~6 個月時出現坐、爬等運動發(fā)育遲緩癥狀；8 ~ 12個月時逐漸出現肌張力障礙、舞蹈樣手足徐動，并且常被誤診為腦癱，大多數患兒有輕度或中度的智力缺陷；經典型LNS患兒在1~3 歲出現自殘行為，這一時期的患兒因為癥狀明顯易被確診。
出于謹慎，在等待基因檢測結果期間，丁昌紅進一步核查了柒柒腎臟有無結石以及生化指標。當時國內尚無酶學檢測條件，她還托人在日本的名古屋市立大學為柒柒進行了酶活性檢測。
2018年4月，基因檢測結果證實柒柒X染色體上HPRT1基因存在變異，變異遺傳自母體，母親為新生突變。就在基因檢測結果快出來時，柒柒出現了LNS的典型癥狀，開始咬嘴唇、咬手指，此外，酶學檢測結果也顯示，柒柒的HGPRT酶活性為0。
外婆為柒柒縫制的手套，防治孩子咬傷手指。新京報記者 吳小飛 攝
這些證據足以證明，柒柒確實患了LNS，這也是北京兒童醫(yī)院確診的首位LNS患者。目前醫(yī)學界對于LNS患者自殘的發(fā)病機制尚不清楚，現有的治療僅為對癥治療，“治標不治本”。針對尿酸高問題，會減少嘌呤攝入、多喝水以及服用降尿酸藥物；在應對自傷行為上，主要是人為約束，比如戴牙套、手套、或者束縛患兒身體、甚至拔牙來進行強制性干預。
“我之前沒有遇到過這種病，還需要查文獻找找是否有更好的治療方案……”當黃倩聽到丁昌紅這樣說時，整個人蒙了，她難以想象連權威專家都不太了解的疾病，對孩子意味著什么。
“至暗時刻”
黃倩夫妻倆也在搜集LNS的資料?！白詺垺詺垺蟛糠种荒芑畹绞畮讱q……這個病為什么會這么恐怖？”崔鵬回憶當時看到疾病信息時，感到腦袋嗡的一下大了，頭皮一陣陣發(fā)麻，不愿相信這個承載他愛與希望的孩子，未來如此不堪。
柒柒出生時，崔鵬51歲。事業(yè)有成，“老來得子”，兒女雙全，正是人生“好”時候，崔鵬給孩子取名崔X顥，內嵌唐代詩人崔顥的名字，希望這個孩子以后可以學富五車，文采斐然。為了迎接這個孩子的到來，家里還買了一套復式房。
柒柒的外婆記得，從北京拿基因檢測報告回重慶的那天，女婿一進家門就抱著孩子在陽臺上嚎啕大哭，女兒告訴她，“媽媽，柒柒得了一種治不好的病，沒有辦法了……”。
大概有半年的時間，全家人都沉浸在一種近乎凝滯的悲痛氛圍中。那段時間留給黃倩的記憶，是精神恍惚，夢魘纏繞，她總是半夜醒來，醒來后就抱著丈夫哭。一向愛漂亮的她也無心收拾自己，整日油頭垢面地在家陪伴孩子……
黃倩想了很多。柒柒沒有“未來”了，他不能像普通孩子那樣讀書、社交，也沒有機會感受生命的千滋百味；自己之前創(chuàng)辦培訓機構的設想也不可能了，以后她的人生都要陪在這個孩子身邊，沒有自己的生活；女兒有這樣一個弟弟，不知道會不會影響她的未來，比如與人交往，建立家庭……“那段時間所有的事情都會往最壞的方面去想”。
得知孩子得了“不治之癥”，柒柒的外公和外婆只能更加細致地照顧柒柒，也小心翼翼地觀察著女兒的情緒，不敢在孩子們面前泄露自己的憂傷。
2022年9月末，外婆在細心地挑揀給柒柒吃的魚肉里的魚刺。新京報記者 吳小飛 攝
那次陽臺痛哭之后，崔鵬在家表現得異乎尋常的理智和平靜，他總是不斷安慰妻子“萬事有我”；不斷鼓勵岳父岳母，遇到問題全家人一起積極面對；也推掉了一半的工作應酬在家陪伴妻子和孩子；動用所有的人脈關系求醫(yī)問藥。
情緒的宣泄是在家人看不到的地方。那段時間，但凡應酬，崔鵬總要喝個酩酊大醉，然后哭著給朋友打電話，酒店的拐角，馬路邊的天橋，都曾“目睹”過這個中年男人的無助和彷徨?！拔以诩依锉仨氁榫w穩(wěn)定，如果連我也崩潰了，他們就更難走出來。”
身邊好友分析，對于崔鵬來說，未來有幾條路：放棄這個孩子，給一筆錢請保姆把孩子帶到鄉(xiāng)下照顧著，直到柒柒離開；要么接受現實，接納孩子，全家人共同呵護這個特殊的成員；或者是遍訪名醫(yī)名家，竭盡全力想辦法醫(yī)治孩子。
“我們絕不會放棄孩子，首選就是盡全力給孩子治病?！痹谂笥训慕ㄗh下，崔鵬想帶孩子出國就醫(yī)。他們聯系到了國際頂尖的兒童醫(yī)療機構哈佛大學醫(yī)學院附屬波士頓兒童醫(yī)院、約翰·霍普金斯醫(yī)院，后者是LNS疾病發(fā)現和命名者之一，醫(yī)生W.Nyhan的供職單位。
遠程問診的結果，與丁昌紅的結論相似，對于LNS，目前只有一些對癥方案，可以緩解病情，提高患者生存質量，沒有任何治愈手段，對這一疾病的基礎研究更是寥寥。
當科學無路可循，崔鵬還曾前后請了六七位“大師”，給孩子試過很多“偏方”，燒錢的灰放在水里喝，吃一些粉末狀的“藥品”，做艾灸……直到一位“大師”無效“醫(yī)治”后，竟說是崔鵬“罪孽深重”所致，這話刺痛了對自己人品和能力頗為自信的崔鵬。從此，他再也不盲目尋找“偏方”。
外婆給柒柒縫制的專門含在口中的紗布條，預防柒柒咬傷自己。新京報記者 吳小飛 攝
“要勇敢發(fā)聲，爭取更多治病機會”
2018年9月，第七屆中國罕見病高峰論壇在上海舉辦。黃倩夫妻都覺得，參加這次論壇是他們重新認識疾病、了解患者組織、轉變心態(tài)積極面對生活的關鍵節(jié)點。
在此之前，崔鵬結識了重慶一位研究基因的博士，這位博士就LNS的致病原理和修復機制對他做了詳細的解釋，崔鵬曾打算出資請其研究LNS的基因療法，被對方拒絕，理由是“單一個例無法開展研究，若是患者足夠多，自然會吸引更多的人關注”。
博士拒絕的理由，是擺在很多罕見病患者面前的難題。綜合多位行業(yè)人士介紹，罕見病因為種類多、發(fā)病率低、單一病種的患者較少而很難吸引到充足的醫(yī)療資源投入，于藥企，高昂的研發(fā)成本和寥寥的市場需求，抑制了它們的研發(fā)熱情；于醫(yī)療機構，科研項目和從業(yè)人員，都較多投入在惠及較大患者群的疾病上。
在博士的推薦下，夫妻倆參加了那年的罕見病論壇，尋找給柒柒治病的可能。只要大夫是神經科、內分泌科、遺傳代謝等領域的，夫妻倆就去加微信、要聯系方式，并把資料包發(fā)給對方。這份資料里有他們的全家福照片、柒柒個人照片、柒柒自殘部位的特寫，關于LNS疾病的簡介，以及孩子的部分病例。
患兒家長為LNS罕見病關愛中心手工制作的義賣伴手禮。新京報記者 吳小飛 攝
此外，黃倩還在各個會場的提問環(huán)節(jié)積極提問，問在場專家是否知曉LNS、有沒有人知道治療方法。
在會場上，黃倩認識了罕見病科普平臺豌豆sir的負責人陳懿瑋。2017年年末，北京一位LNS患兒的媽媽向豌豆sir求助，希望這個平臺能向公眾科普LNS，找到更多的患者家庭。陳懿瑋及其團隊于2018年3月在豌豆sir上對LNS做了圖文介紹。
文章推廣后，陸續(xù)有三個家庭通過網絡渠道找來，陳懿瑋為這幾個家庭建了微信溝通群，在深入了解照料LNS患兒的艱難時，她一有機會就向相關領域人士科普LNS，希望大家?guī)椭粢膺@類患者。黃倩進入了陳懿瑋建的微信群，成為第五個患者家庭。
與此同時，崔鵬注意到了論壇的主辦方之一，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方。黃如方也是一名罕見病患者，在他及團隊的多年的努力下，罕見病論壇連接了眾多一線專家、醫(yī)療機構、科研人員、藥企、政府官員以及人大代表的參與。
“不管是窮人還是富人，都有可能得罕見病，而富人家庭往往不愿意讓更多人知道患病情況。實際上無論什么人，只有不懼世俗眼光，敢于為自己發(fā)聲，為這個病發(fā)聲，才有可能爭取更多治病的機會。”黃如方的這些話讓崔鵬頗受震動。
這次論壇期間，夫妻倆還第一次知道了“患者組織”的存在，了解到患者組織不僅能夠鏈接患者，彼此慰藉和互助，還能整合專家資源，協(xié)助患者求醫(yī)問藥，而且可以助力相關疾病的科研。
論壇結束后，倆人就萌生了要成立LNS患者組織的想法，他們先后咨詢了黃如方和陳懿瑋。黃如方告訴他們，運營患者組織，是一個“開弓沒有回頭箭”的事情，沒有收入、不能辭職、也會很苦很累；陳懿瑋也提到，有患者組織負責人因為長期不堪重負一夜之間解散了所有群，刪除了所有關聯人……
黃倩專門請廠家給LNS患者訂制的手腕護具。新京報記者 吳小飛 攝
“為兒子而戰(zhàn)，為這個群體努力”
可能的困難沒有動搖夫妻倆的決心。2019年初，在黃如方、陳懿瑋等人的幫助下，黃倩在“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”（下稱蠶寶兒）的微信公號上發(fā)布第一篇推文，標志蠶寶兒的初步成立，陳懿瑋是聯合發(fā)起人，最初的成員就是微信群里的五個患者家庭。
蠶寶兒成立后，黃倩就發(fā)動大家一起在微博、微信、各種短視頻平臺注冊賬號，發(fā)布推廣消息，啟動“我要找到你”，尋找LNS相關的醫(yī)務人員、患者和相關行業(yè)人士。
三個月后，蠶寶兒成立了LNS的診療聯盟，旨在建立患者和醫(yī)生溝通的診療渠道，為醫(yī)生之間有關疾病的研究和探討搭建橋梁，目前為止，該聯盟匯集了近20名確診過LNS的醫(yī)生。
“蠶寶兒”根據成員分布情況所制中國LNS患者分布圖。 新京報記者 吳小飛 攝
沒做患者組織之前，黃倩印象里的醫(yī)生大多是“高不可攀、耐心有限”。診療聯盟的成立，刷新了黃倩對醫(yī)生的認識，“我們聯盟的醫(yī)生都非常耐心，不僅無償給群里的患者家庭答疑解惑，幫助患者求醫(yī)問藥，也積極參與我們的活動，在一些有關科研的項目上提供建設性意見?！?/p>
而患者的匯集，一部分是通過平臺的網絡推廣，一部分是經由醫(yī)生們的推薦。至2022年10月，蠶寶兒已匯集54名患者。
在陳懿瑋眼中，黃倩的特質很適合做患者組織的負責人。與其他患兒家長不同，黃倩沒有一入群來就表達自己的委屈和艱難，而是以積極狀態(tài)分享自己的經歷，對他人遭遇的痛苦能共情，及時給予寬慰，還總是想方設法幫助大家解決問題。
陳懿瑋覺得，黃倩就像這個組織的大家長，不僅記得每個患兒的生日，還會在兒童節(jié)給孩子們寄禮物，有的家長說藥不夠了，她就動員群友和醫(yī)生想辦法，有的家長說孩子沒有護具，她就到處奔走，聯系廠家給孩子專門定做護具。
而黃倩也在服務他人的過程中“療愈”自己?！昂芏鄫寢寱患胰水斪鳌锟準住?，她們大部分獨自承擔照顧孩子的辛苦，有的家庭還因此離了婚?！倍邳S倩家中，日常照顧小柒柒的主要是父母，丈夫也從未因為孩子生病對她有任何指摘，還一直給予鼓勵和安慰，優(yōu)渥的經濟條件，也讓她不用疲于奔命。
陳懿瑋說，遺傳病是沒有“罪魁禍首”的，基因變異也是非常普遍的事，區(qū)別在于是否致病，沒被“抽中”的人是“運氣好”，但對于大家來說，概率均等，遺傳病不是針對某些人的“特定不幸”。
與其他患者組織單純服務患者不同，今年年初，蠶寶兒成立了科研小組。陳懿瑋曾先后在香港中文大學、德國海德堡大學就讀分子與細胞生物學、生物學等十余年，也曾在藥企科研崗位從業(yè)，她把自己的專業(yè)背景也融入到蠶寶兒的日常工作中。
科研小組第一份報告是中國LNS患者生存情況調查報告。其中，患者沒有被隨訪的問題引起了陳懿瑋的關注，“不隨訪對患者非常不好，因為有可能發(fā)生一些緊急致危致命的問題但無法確定原因。而及時隨訪可以消除一些隱患。”
接下來，蠶寶兒還計劃建立一個LNS患者畫像的數據平臺，匯集所有患者的病歷、病史、求醫(yī)問藥乃至隨訪等相關信息，為患者以及未來的科研探索提供數據。
“我們做這些事，就是為兒子而戰(zhàn)，為這個群體努力。”崔鵬在兒子生病后，感覺自己更加懂得生命的內涵，以前忽略的孩子成長中的小進步，比如說喊爸爸，拿東西，現在變得格外珍惜。他希望蠶寶兒可以在五年內找到100名患者，柒柒有生之年可以等到基因公司或者醫(yī)療機構找到LNS的根治方式。
今年年初，LNS關愛中心所做的患者生存情況調研報告。新京報記者 吳小飛 攝
路在何方？
事實上一些探索也在不斷嘗試中。在柒柒的早期診療方案中，丁昌紅曾經建議黃倩夫妻考慮給孩子做干細胞移植，但波士頓兒童醫(yī)院的專家表示，目前沒有充足的證據證實干細胞移植的有效性?？紤]到手術風險和柒柒的實際情況，夫妻二人婉拒了。
丁昌紅介紹，造血干細胞是一種多功能性細胞，可以分化成各種細胞，當干細胞在體內分化成單核細胞時，可以產生酶；單核細胞通過血腦屏障進入腦部產生小膠質細胞，小膠質細胞也可以產生酶，理論上干細胞移植后，患者血液里和腦部缺少的酶會得到一定補給。具體到LNS，干細胞移植有望讓患者自主再生所缺少的HGPRT酶，但療效上還缺乏確定的結論。
綜合多位專家陳述，干細胞移植技術經過多年的進步，目前成功率比較高，平均在70~80%之間。手術費在20萬~50萬元，醫(yī)保可報銷比例達30%~50%。
今年年初，一對LNS雙胞胎患兒先后在河南省兒童醫(yī)院完成干細胞移植手術。目前兩患兒在服用抗排異藥品的情況下，生命體征已經回復平穩(wěn)，雙胞胎中的老大的HGPRT酶活性已經從移植前的接近0提升到移植后的99.6%，老二尚未完成對比檢測。
雙胞胎的母親介紹，目前兩個孩子都在緩慢向好地恢復中，尤其是病情較為嚴重的老大，已經從之前的不能追視到現在可以追視，從不能豎頭到可以短暫豎頭。兩個孩子肌張力過高的問題目前也沒有了。
這對雙胞胎是在上述醫(yī)院的內分泌遺傳代謝科確診的，造血干細胞移植術能否完全阻止患者神經損傷進展，科室主任陳永興表示，目前尚不清楚，他認為，只要移植后延緩了疾病的進展或者癥狀有所緩解，都是醫(yī)學上的有效。
不過干細胞移植并非適合所有LNS患者。陳永興表示，移植的前提是患者具備相對良好的身體條件，一般要求無活動性感染，血尿常規(guī)、肝腎功能、內分泌、神經系統(tǒng)等都基本正常，且營養(yǎng)狀況良好。對于已經出現自殘行為，腦部神經嚴重受損的患者，不建議做造血干細胞移植?！凹幢愠晒υ偕?，也只能緩解進一步惡化，對于已經嚴重受損的腦部神經，沒有修復功能。”
事實上，干細胞移植過程也具備一定的風險性。首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液內科主任師曉東介紹，干細胞移植是把自身免疫系統(tǒng)抑制后，再輸入他人造血干細胞，重建免疫系統(tǒng)的過程。風險主要集中在移植失敗、移植后排異以及免疫系統(tǒng)重建之前的各類感染。“整個移植周期可能會出現肝、肺部等器官受損、皮膚組織受損以及一些藥物毒性損傷，情況嚴重時會危及生命?！?/p>
柒柒常用的降嘌呤藥物和助眠藥物。新京報記者 吳小飛 攝
師曉東認為，干細胞移植的前提是患者屬于早篩查早確診，且病情發(fā)展不嚴重。但現實中，患者確診時往往病情已經較為嚴重，是否移植就需要各方面再研判?！安唤ㄗh明明知道可能效果不好、風險也很高的情況下嘗試。”
重重困境之下，如何預防LNS顯得尤為重要。國家衛(wèi)健委人類干細胞與生殖工程重點實驗室副主任譚躍球表示，考慮到LNS一般是經由母親遺傳，首先需要對有家族史的患者進行遺傳學確診，對女性進行孕前攜帶者檢測，檢測陽性的女性，可以通過產前診斷或者嘗試做胚胎植入前遺傳學檢測，即三代試管嬰兒，進行生殖干預。
但針對無家族史女性，譚躍球說，考慮到其發(fā)病率太低，僅僅1/38萬，進行單個基因的攜帶者篩查，既不經濟，也很難大規(guī)模普及。通常攜帶者篩查一般會同時篩查多種疾病，且集中在發(fā)病率較高的遺傳病。不過如有適齡女性針對LNS特別擔憂，也可以針對該病種定向篩查，通過基因檢測來明確是否為攜帶者，以達到預防目的。
（應受訪者要求，崔鵬為化名）
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